• 障害年金
• 2026.06.22

マルファン症候群と障害年金｜難病でも受給できる可能性があります　練馬区の特定社労士が解説

「マルファン症候群でも障害年金を受給できるのだろうか」と気になっていませんか。結論からお伝えすると、マルファン症候群は障害年金の申請対象となりえる疾患です。ただし、正しい手順と専門知識が不可欠です。このページでは、マルファン症候群と障害年金の関係を特定社会保険労務士がわかりやすく解説します。

マルファン症候群とはどんな病気

マルファン症候群は、全身の結合組織の働きが生まれつき弱いために起こる遺伝性疾患で、常染色体顕性遺伝（旧：優性遺伝）の形式をとります。結合組織のタンパク質フィブリリン-1をつくる遺伝子（FBN1）の変異が主な原因とされており、骨格・心臓血管・眼・肺・皮膚・硬膜など全身の多臓器にわたって症状が現れます。

症状は以下のように多岐にわたります。

・骨格系

　高身長・細く長い指・背骨の側弯・胸の変形（漏斗胸・鳩胸）・関節の過伸展・扁平足・慢性腰痛・

　慢性疼痛

・心臓血管系

　大動脈基部拡張・大動脈瘤・大動脈解離・僧帽弁逸脱・心不全

・眼

　水晶体亜脱臼・強度近視・乱視・網膜剥離・緑内障

・呼吸器

　自然気胸・胸郭変形による呼吸制限

・神経系

　硬膜拡張による慢性頭痛・腰痛・膀胱機能障害

根本的な治療法はなく、生涯にわたる投薬・定期的な画像検査・必要に応じた手術（大動脈人工血管置換術など）が治療の中心となります。現在、国の指定難病（第167号 マルファン症候群／ロイス・ディーツ症候群）に認定されています。

「診断されているだけ」では受給できません

指定難病に認定されているからといって、障害年金が自動的に受給できるわけではありません。障害年金はあくまで「現在の障害の程度（日常生活・就労への支障）」によって判定されます。

「難病＝障害年金が受け取れる」と誤解している方が多くいらっしゃいますが、障害の程度が認定基準を満たさなければ、いかに重篤な難病であっても不支給となります。

ただし、症状が進行して以下のような状態になった場合は、受給できる可能性が高まります。

・大動脈解離・大動脈瘤の手術で人工血管・人工弁を装着した

・心不全・息切れにより就労が著しく制限されている

・水晶体亜脱臼や網膜剥離の進行により視力が著しく低下している

・側弯・胸郭変形・慢性疼痛により日常生活動作が極めて困難な状態にある

・複数の障害が組み合わさり、総合的に重篤な生活制限がある

「自分の症状が基準を満たすかどうか分からない」という方こそ、まず専門家への相談をお勧めします。

どの障害部位で申請するか

マルファン症候群は全身に症状が現れるため、どの障害部位でどの等級を狙うかを適切に判断することが重要です。

一つの部位では等級に届かない場合でも、複数の障害を組み合わせる「併合認定」によって上位等級が認定されるケースがあります。この判断には専門的な知識が必要であり、自己判断での申請には注意が必要です。

マルファン症候群の障害年金申請でつまずきやすい5つのポイント

① 初診日の特定が複雑

マルファン症候群と最初に診断された日が初診日になるのが原則ですが、大動脈解離などの合併症で初めて受診した日が初診日と判断されるケースもあります。どちらの受診が「相当因果関係のある初診日」にあたるかの判断は、専門家でも慎重な見極めが必要です。初診日の誤りは申請全体の根幹に関わるため、最初に専門家に確認することが非常に重要です。

② 20歳前障害基礎年金の対象になる可能性がある

幼少期・学生時代にマルファン症候群と診断されていた場合、20歳前障害基礎年金の対象となる可能性があります。この制度は保険料の納付要件が問われないため、若年の方や現在未就労の方にとって非常に重要な選択肢です。ただし、本人の前年所得が一定額を超えると支給が停止または半額になる所得制限があります。「保険料を払っていないから申請できない」と思い込んでいる方は、ぜひ一度ご確認ください。

③ 診断書の記載が実態を反映しない

マルファン症候群は多臓器にわたる疾患であるため、主治医が担当している診療科（例：循環器科）以外の症状が診断書に反映されないことがあります。視力障害・骨格異常・慢性疼痛など、複数の診療科にまたがる症状をどう一枚の書類にまとめるかが審査の明暗を分けます。診断書の内容確認は、申請代行において最も重要な作業の一つです。

④ 「症状が安定しているから受給できない」という誤解

定期的な通院・投薬で病状が安定していても、日常生活や就労に一定以上の制限がある場合は受給できます。「検査数値が悪くない」「入院していない」という理由で申請をためらっている方が非常に多いですが、障害年金の審査では実際の生活状態が重要な判断要素となります。

⑤ 遡及請求の機会を逃しているケース

長年マルファン症候群と付き合いながら「申請できるとは知らなかった」という方は少なくありません。障害認定日（初診日から1年6か月後）の時点で認定基準を満たしていた場合、遡及請求（さかのぼり請求）によって最大5年分の年金を一括で受け取れる可能性があります。年金は請求しなければ受け取れません。「もっと早く知っていれば」とならないよう、早めの相談をお勧めします。

マルファン症候群と一緒に活用できる社会保障制度

障害年金は、他の社会保障制度と組み合わせて活用することができます。

このように、障害年金の受給は他の支援制度の入口にもなります。社労士に相談することで、こうした周辺制度の活用もあわせてアドバイスが受けられます。

特定社会保険労務士に依頼するメリット

マルファン症候群の障害年金申請は、専門知識のない方が単独で行うにはリスクが高い手続きです。特定社会保険労務士に依頼することで、以下のサポートが受けられます。

・初診日の特定

　幼少期からの受診経緯を整理し、相当因果関係を踏まえた正確な初診日を特定

・20歳前障害・厚生年金の適用判断

　加入状況と発症時期を踏まえた最適な請求方法を選択

・複数障害の戦略的な組み合わせ

　心臓・眼・骨格など複数部位の症状を整理し、最も有利な申請方法を提案

・診断書の内容確認と各科医師への働きかけ

　複数診療科にまたがる記載漏れを防ぎ、実態を正確に反映

・病歴・就労状況等申立書の作成

　長期にわたる症状の変遷と日常生活への影響を説得力を持って記述

・遡及請求の可否判断

　過去のデータを確認し、認定日請求と事後重症請求のどちらが有利かを判断

・不支給時の審査請求対応

　特定社労士として、審査請求・再審査請求まで一貫してサポート

よくあるご質問

Q. マルファン症候群と診断されただけでは障害年金はもらえませんか？
A. 診断名だけでは受給できません。症状の程度が認定基準を満たしているかどうかが判断の基準です。まずは現在の症状をもとにご相談ください。

Q. 生まれつきの病気でも申請できますか？
A. はい、申請できます。20歳前に初診日がある場合は「20歳前障害基礎年金」として保険料納付要件なしで申請できる可能性があります。

Q. 一度不支給になりましたが、再度申請できますか？
A. 不支給決定に対しては、審査請求・再審査請求という不服申立て手続きが可能です。また、症状が悪化している場合には新たに申請（事後重症請求）を行うこともできます。特定社労士にご相談ください。

Q. 人工弁・人工血管を装着していますが、すぐに受給できますか？
A. 人工弁・人工血管の装着は原則として3級以上の認定要件を満たしますが、請求の種類（障害基礎年金か障害厚生年金か）や初診日の加入状況によって受給額や等級が変わります。早めにご相談ください。

まずは無料申込相談へ

社労士事務所アシスト（東京都練馬区）では、マルファン症候群による障害年金の申請代行を承っております。「自分が対象になるか分からない」、「幼少期から診断されているが申請できるか」、「手術後に受給できるか知りたい」、「以前申請して不支給になった」など、まずはお気軽にご相談ください。

訪問：練馬区、豊島区、北区、板橋区、中野区、杉並区、西東京市、東久留米市、和光市、朝霞市、新座市、所沢市　他（90分）

オンライン：全国対応・無料相談（90分）

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